La mayoría de los niños nacen sin problemas y sin padecimientos, sin embargo existe un número mínimo de infantes que nace con defectos de nacimiento, malformaciones o diferencias en el cuerpo o cerebro. Un Genetista Pediatra se encarga de estudiar y darle una solución a estas situaciones al estar entrenado para identificar las causas y el historial genético dentro del árbol genealógico del niño. El especialista trata al infante desde el nacimiento o incluso desde la gestación hasta la adolescencia o hasta la adultez. Algunos ejemplos de los padecimientos a tratar son Síndrome de Down, Acondroplasia, Síndrome de Alcohol Fetal, y defectos cardíacos entre muchos otros.